河北省发现染色体“复杂易位而且无精子”病例

　　一对身体正常的夫妇结婚三四年没怀孕，经检查，导致女方无法怀孕的“祸首”竟是男方携带的四条染色体发生复杂易位而且无精子。

　　据悉，河北省计生科研院发现的这一例罕见染色体复杂易位病例，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报病例。

　　“正常人有23对46条染色体，这位男性携带的2号、3号、5号和12号4条染色体发生了复杂易位，其中12号染色体还和2号染色体插入。”经染色体核型分析，省计生科研院遗传室医生张香改发现了这个复杂的染色体异常。

　　经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这个新发现为世界首报病例。张香改介绍，鉴定专家称，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的依据。

　　张香改介绍，染色体复杂易位后导致形成正常胚子的概率很低，而且容易引发自然流产、少精、不孕不育等，同时也是形成出生缺陷的一个重要因素。

　　张香改建议，如果夫妇有不明原因不孕不育或反复自然流产的情况，应做外周血的染色体检查排除染色体异常。

　　-文/记者陈雪

关键词：染色体,复杂易位,无精子