邯郸市中心医院世界首报新的染色体异常核型

　　日前，邯郸市中心医院发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录(编号3481)。邯郸市中心医院出生缺陷研究项目课题组负责人、院长要跟东表示，近年来复发性流产发生率越来越高，此例染色体异常核型的发现，为研究遗传性生殖疾病的发生、发展及临床诊治提供了新的第一手资料。

　　据介绍，该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院生殖医学科就诊。医生详细询问病史了解到，女方3次自然受孕，均在孕早期60天左右流产。经过进一步的检查，该院检验科细胞遗传室染色体检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4号染色体平衡易位，核型为46，xy，t(2；4)(q24；q35)，且男方母亲是同一类型平衡易位，系母亲遗传。

　　“染色体平衡易位是一种常见的导致复发性流产的异常染色体核型，但2号和4号染色体的平衡易位还是首次发现。”该院检验科主任李守霞表示，在复发性流产中，染色体异常导致发生病变的占3%-8%。异常染色体的来源有两种，一是来源于亲代，夫妇任何一方的染色体异常，都可能造成子代遗传物质的变化，导致染色体异常核型的胚胎出现；另一种是来源于自身的基因变异，染色体变异与生产和生活环境、污染、物理化学条件异常等因素有关。变异的染色体又可进一步经第一种方式遗传给子代，导致染色体异常的胚胎出现。大部分的异常染色体核型胚胎均在孕早期淘汰掉，只有少部分异常染色体核型的胚胎可以成长发育，并进一步遗传给下一代。此类患者往往由于反复的胚胎停止发育而导致不育。

　　李守霞提醒，准备怀孕的夫妇应首先到专业医疗机构的生殖医学科进行优生优育咨询，尤其是有流产史的夫妇，更应进行染色体检查。

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