邯郸8种人类基因新发突变实现世界首报

　　建立全省第一个出生缺陷样本库，目前存放着4000多例样本

　　“了解到基因突变的发病机理，可以在疾病预防和诊断两方面起到重要作用。”要跟东所希望的远不止解决遗传性耳聋的问题：耳聋基因筛查成果是一个良好的开端，“再看长远一点，比方说能不能通过基因检测技术，使预防病因更为复杂的先心病等出生缺陷疾病变为现实。”

　　目前，出生缺陷疾病防治工作已经在科研方面有所开展。在邯郸市中心医院采访过程中，笔者看到最多的是大大小小的冰箱。对此，李守霞颇为自豪地说：“这里面存放着4000多例与出生缺陷有关的样本，这是全省首个也是最大的出生缺陷样本库。”她告诉笔者，这些珍贵的样本是历时几年一例例搜集而来，多家实力雄厚的大医院和科研机构都主动要求合作开展相关研究。

　　据统计，我省每年出生先天愚型和先天性心脏病缺陷儿8100多名，给患者家庭增加经济负担6.8亿元，给社会增加经济负担11.8亿元，出生缺陷已成为严重的公共卫生和社会问题。

　　“出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常，大多是基因突变导致。”要跟东表示，有关基因检测预防出生缺陷项目的研究，可降低出生缺陷儿的死亡率和致残率，提高其生活质量。这对减轻社会和家庭负担，提高人口素质具有极其深远的影响。

　　陈丁莉提醒，如夫妻任意一方有出生缺陷家族史，或者双方正常但曾经生育过有缺陷的孩子，这类人群属于出生缺陷高危人群，在准备生育前最好到相关医疗机构进行基因检测，预防出生缺陷新生儿的产生。

关键词：基因突变,新发现,世界首报