河北近期发现一例罕见的染色体复杂易位病例

　　省计划生育科学技术研究院近期发现一例罕见的染色体复杂易位病例，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报病例。患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。

　　这一病例涉及四条染色体发生结构异常，患者为男性，因婚后不育前来就诊，经染色体核型分析发现2号、3号、5号和12号四条染色体发生了复杂易位，其中12号和2号插入。患者精液分析结果为无精子，睾丸活检显示生精阻滞。

　　鉴定专家称，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的依据。

关键词：染色体,病例,河北